هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روند لخته شدن خون نقش دارد و بیشتر مردان را مبتلا می کند. در بیماری هموفیلی بدن مقداری از پروتئین های لخته کننده خون را کم دارد. کمبود این پروتئین های خاص باعث ناتوانی در توقف خونرزیزی و افزایش خطر خونریزی مفاصل و سایر قسمت های بدن و عوارض مختلف خواهد شد. در ادامه بیشتر درباره این بیماری و روش های درمان آن صحبت خواهیم کرد.
علت بیماری هموفیلی
به طور کلی دو نوع بیماری هموفیلی وجود دارد: هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B. هر دو نوع هموفیلی ناشی از جهش در ژن هایی هستند که فاکتور های لخته شدن خون را کند می کنند. علت هموفیلی نوع A، کمبود فاکتور 8 است. شیوع این بیماری حدودا یک نفر در هر 5000 نفر است و بیشتر مردان را مبتلا می کند.
هموفیلی نوع B بیشتر زمانی رخ می دهد که کمبود فاکتور IX وجود داشته باشد. این نوع از هموفیلی هم مردان و هم زنان را تحت تاثیر قرار می دهد و میزان شیوع آن یک نفر در هر 20000 نفر تخمین زده می شود.
علائم بیماری هموفیلی
برخی از شایع ترین علائم بیماری هموفیلی عبارتند از:
خونریزی در مفاصل زانو، مچ پا، لگن و آرنج
خونریزی طولانی مدت پس از جراحی یا اسیب
ادرار خونی
دوره های قاعدگی سنگین و غیر معمول
کبودی بدون علت
خونریزی مکرر در دهان
خونریزی در چشم یا مغز
خونریزی بدون علت مشخص
علائم شایع هموفیلی عبارتند از:
تشخیص بیماری هموفیلی
تشخیص این بیماری معمولا با آزمایش سطح فاکتور های لخته شدن خون از طریق آزمایش خون یا آزمایش ژنتیک انجام می شود. هموفیلی را می توان با توجه به شدت بیماری به صورت شدید، متوسط یا خفیف طبقه بندی کرد. بیماران مبتلا به هموفیلی شدید معمولا 3 تا 4 بار در هفته به درمان دارویی نیاز دارند در حالی که بیماران با شدت بیماری متوسط یا خفیف می توانند درمان کمتری دریافت کنند. تشخیص و درمان به موقع می تواند به شکل قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را بهبود دهد.
انواع هموفیلی
هر دو نوع هموفیلی A و B می توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. تقریبا 25 درصد کل موارد از نواع خفیف هستند. یک فرد مبتلا به هموفیلی خفیف دارای 6 تا 30 درصد سطوح فاکتور است. 15 درصد مبتلا دارای 1 تا 5 درصد سطح فاکتور هستند که نوع متوسط هموفیلی محسوب می شود. 60 درصد موارد نیز دارای هموفیلی شدید و سطح فاکتور کنتر از 1 درصد هستند. لازم به ذکر است که هموفیلی نوع A چهار برابر شایع تر است و بیش از نیمی از مبتلایان هموفیلی نوع A دارای فرم شدید این بیماری هستند.
درمان هموفیلی
در درمان هموفیلی، هدف، کنترل خونریزی، جلوگیری از خونریزی بیشتر و کاهش خطر عوارض بیماری است. درمان این بیماری معمولا از طریق دارو های جایگزینی فاکتور انعقادی انجام می شود. این نوع دارو ها تزریقی هستند و باید به طور منظم استفاده شوند حتی اگر خونریزی وجود ندارد. این شرایط به عنوان پروفیلاکسی شناخته می شود و به جلوگیری از ایجاد خونریزی کمک می کند.
یکی دیگر از شکل های درمان این بیماری، جراحی است. هموفیلی می تواند خطر خونریزی در حین جراحی را افزایش دهد و بیماران مبتلا به هموفیلی ممکن است نیاز به درمان های خاصی برای کنترل این خونریزی پیدا کنند. فیزیوتراپی نیز می تواند به بهبود تحرک مفاصل و جلوگیری از سفتی مفاصل و آسیب بیشتر مفید باشد.
در روند درمان هموفیلی مهم است که به بیماران در مورد اهمیت اجتناب از فعالیت هایی که خطر خونریزی را افزایش می دهند آموزش داده شود. فعالیت هایی مانند ورزش های تماسی، مصرف برخی دارو ها و مکمل ها می تواند برای این افراد خطرناک باشد. به علاوه مهم است که مبتلایان به هموفیلی درباره علائم هشدار دهنده خونریزی نیز آموزش ببینند.
عوارض بیماری هموفیلی
عوارض این بیماری می تواند ناشی از خونریزی مزمن مفاصل باشد. در ادامه برخی از رایج ترین عوارض این بیماری ذکر شده است:
آرتریت: یکی از شایع ترین عوارض در بیماران مبتلا به هموفیلی، آرتریت است که می تواند در هر مفصلی که تحت تاثیر خونریزی قرار گرفته باشد، رخ دهد.
همارتروز: این اصطلاح برای توصیف خونریزی در مفاصل استفاده می شود. در این شرایط ممکن است درد، تورم و کاهش دامنه حرکتی مفاصل رخ دهد.
خونریزی در مفز: بیماری هموفیلی می تواند خطر خونریزی در مغز یا خونریزی داخل جمجمه را افزایش دهد و باعث ناتوانی و حتی مرگ شود.
کلام اخر
هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که کمبود یا عدم وجود برخی فاکتور های لخته کننده خون وجود داشته باشد. علائم این بیماری می تواند شامل خونریزی در مفاصل و سایر قسمت های بدن باشد. گزینه های درمانی هموفیلی معمولا شامل درمان دارویی و فیزیوتراپی است. تشخیص و درمان مناسب می تواند به مبتلایان کمک کند در کنار مدیریت اختلال خونریزی، زندگی عادی داشته باشند
به صبحانه بیشتر ازناهار و به ناهار بیشتر از شام اهمیت دهید. این مطلب اگرچه برای بسیاری از خوانندگان تکراری می باشد ولی نیاز به یادآوری دارد. بسیاری از
ادامه خواندن
مسیر دیگر این تحقیقات که به طور وسیعی مورد توجه قرار گرفته است استفاده ار غدد پستانی گاو می باشد کهبروی ان مهندسی ژنتیک انجام گرغته و قابلیت تولید شیر
ادامه خواندن
اقدامات بعد از کشیدن دندان درکل به دو دسته تقسیم می‌شوند. دستۀ اول اقداماتی هستند که سعی می‌شود در آن درد، خونریزی یا هرگونه عوارض کشی
ادامه خواندن
پلاکت ها گروهی از سلول های خونی هستند که نقش مهمی در انعقاد خون دارند.تعداد زیادی پلاکت در خون وجود دارد اما عوامل مختلفی تعیین میکنند که پلاکت خون با
ادامه خواندن
در درون عضله قلب چهار فضای خالی تعبیه شده است. دو اتاقک به هم متصل در سمت راست و دو اتاقک به هم پیوسته در سوی چپ. اتاقک‌های بالایی را دهلیز و پای
ادامه خواندن
انجام فیزیوتراپی در منزل فواید زیادی دارد. برخی از فواید فیزیوتراپی در خانه عبارتند از: اولین فایده آن این است که دریافت درمان برای بیمار به آسا
ادامه خواندن