سندروم داون و روش های پیشگیری از آن

سندروم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود و یک اختلال ژنتیکی است. در واقع سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی ارثی است و زمانی رخ می دهد که فرد از کروموزوم 21 یک نسخه اضافی داشته باشد. افراد مبتلا به این سندروم ممکن است در برخی از ویژگی های فیزیکی متمایز باشند. در این مقاله از تیم تحریریه آسان درمان بیشتر درباره این سندروم و روش های پیشگیری از آن صحبت خواهیم کرد.

علائم سندرم داون

خصوصیات فیزیکی: افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است چشم  های بادامی، نیم رخ صاف، صورت گرد، دست ها و پاهای کوچک، گردن کوتاه، زبان کوچک و چین کف دست داشته باشند. این ویژگی های فیزیکی متمایز سبب شده تا افراد مبتلا به این سندروم در بین مردم بسیار متفاوت دیده شوند.

ناتوانی فکری و چالش های رفتاری: اکثر افراد مبتلا به این سندروم دارای درجات مختلفی از ناتوانی فکری هستند که می تواند بر توانایی آن ها در یادگیری و ارتباط موثر تاثیر داشته باشد. این سندروم می تواند باعث اختلال در طیف وسیعی از نقص های فکری و رشدی نیز شود. در واقع برخی از افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای اختلالات شناختی خفیف باشند در حالی که برخی دیگر می توانند ناتوانی های ذهنی قابل توجهی نشان دهند. مشکلات و چالش های رفتاری و اجتماعی مانند افزایش خطر اضطراب، افسردگی و مشکلات پردازش حسی نیز در افراد مبتلا به سندرم داون بسیار رایج است.

مسائل بهداشتی و پزشکی: افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر مشکلاتی مانند مشکلات قلبی، مشکلات دستگاه گوارش و مشکلات شنوایی و بینایی قرار دارند.

علت سندرم داون

سندرم داون ناشی از یک ناهنجاری ژنتیکی است که در اثر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این نسخه اضافی از کروموزم باعث اثرات مختلفی در رشد مغز و بدن فرد می شود. علت ژنتیکی این اختلال هنوز به طور کامل شناخته نشده است با این حال مشخص شده که با سن مادر در زمان لقاح ارتباط دارد. در واقع هر چه سن یک زن بیشتر باشد خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون بیشتر خواهد بود.

تشخیص سندرم داون

تشخیص این اختلال ژنتیکی معمولا با انجام معاینات فیزیکی، آزمایشات ژنتیکی و سونوگرافی انجام می شود. معاینه فیزیکی با ارزیابی ویژگی های فیزیکی بیمار انجام می شود ولی طی آزمایشات ژنتیکی، وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را تایید می کند.

پیش از تولد نوزاد نیز برای تشخیص سندروم داون، تست های غربالگری وجود دارد. این تست ها در طول زمان بهبود یافته اند اما هنوز کامل نیستند و می توانند نتایج مثبت و منفی کاذب ایجاد کنند. تشخیص این بیماری می تواند تاثیر روانی قابل توجهی بر خانواده داشته باشد بنابراین ضروری است که در صورت نیاز حمایت و مراقبت حرفه ای دریافت کنید.

انواع سندرم داون

تریزومی 21: این اختلال شایع ترین نوع سندرم داون است و بیش از 95 درصد موارد را تشکیل می دهد. این شکل از سندروم داون زمانی اتفاق می افتد که فرد یک کپی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد.

سندرم موزاییکی داون یا موزائیسم: در این نوع سندرم داون فقط برخی از سلول های بدن کپی اضافی از کروموزوم 21 دارند. این نوع از سندرم داون کمتر از تریزومی 21 شایع است اما هنوز می تواند باعث برخی علائم بارز شود.

سندرم جابجایی داون: در این نوع سندرم داون، یک نسخه اضافی از مواد ژنتیکی از کروموزوم 21 به یکی از کروموزوم های دیگر وصل شده است. این نوع از سندرم داون کمتر رایج است به طوری که کمتر از 5 درصد کل موارد را تشکیل می دهد.

درمان سندرم داون

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال استراتژی های مختلفی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندرم وجود دارد که می توانند بسیار موثر باشند. این استراتژی ها می تواند شامل درمان های مداخله زود هنگام، مراقبت های پزشکی تخصصی و برنامه های آموزشی مناسب باشد. از این طریق حمایت لازم برای توسعه مهارت های این افراد فراهم می شود.

امروزه بیشتر به توسعه مهارت هایی مانند قدرت بدنی، مهارت های زبانی و ارتباطی و پردازش حسی توجه می شود. به علاوه برنامه های آموزشی نیز به این افراد کمک میکند تا به پتانسیل کامل خود دستیابی پیدا کنند و زندگی رضایت بخش تری داشته باشند. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی متفاوتی نیز داشته باشند که نیاز به مراقبت و مدیریت دارد.

کلام آخر

در نهایت سندروم داون یک وضعیت پیچیده و چالش برانگیز است که می تواند جنبه های مختلف زندگی فرد را تحت تاثیر قرار دهد. با این حال با حمایت و دخالت مناسب، این افراد می توانند زندگی بهتری داشته باشند. بنابراین مداخله اولیه و برنامه های حمایتی در کنار آموزش تخصصی و مراقبت پزشکی می تواند بسیار مفید باشد. از این طریق اطمینان حاصل می شود که افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به پتانسیل کامل خود دست پیدا کنند و زندگی شاد و راحت تری داشته باشند.

 ارائه خدمات تخصصی درمانی و پزشکی در منزل

محیط سرشار از استرس بیمارستان گاها باعث می‌شود تا افراد ترجیح دهند تا در محیط آرامشبخش منزل خود درمان شوند. در این خصوص مجموعه آسان درمان اقدام به اعزام پزشکان متخصص جهت معاینه ،پرستاران مجرب و یا صدور گواهی فوت و حتی ماما جهت انجام امور زایمان در منزل می‌نماید.

شما می‌توانید از طریق اپلیکیشن آد (آسان درمان) نسبت به رزرو خدمات پرستاری در منزل اقدام کنید.این خدمات توسط پرستاران و پزشکان مورد اعتماد و با رعایت کلیه پروتکل‌های بهداشتی، در منزل یا محل کار شما انجام می‌شود.

زمان رسیدن درمانگر در مواقع نیاز به دریافت خدمات پرستاری در منزل بسیار مهم و حائز اهمیت است. خدمات درمانی در منزل آسان درمان بر پایه نزدیک ترین پرستار به محل مورد نظر بیمار ،طراحی شده است ؛ بنابراین از طریق اپلیکیشن آد با فعال کردن مکان یاب تلفن همراه خود می توانید ، نزدیکترین درمانگر را به منزل خود بیاورید.